Le CHU de Dijon innove sur le dépistage des nouveaux-nés
Le CHU de Dijon est à l’origine d’un projet de dépistage chez les nouveaux-nés : Perigenomed. Grâce à un test réalisé dès les premiers jours sur l’enfant, le corps médical pourra identifier les maladies génétiques susceptibles de se révéler dans les mois et années à venir afin d’en limiter l’impact.
Près de 7 000 maladies génétiques touchent l’homme dont 70 % se déclarent dans l’enfance. « On estime que 400 d’entre elles sont traitables et 400 autres peuvent bénéficier d’actions » explique le professeur Laurence Faivre, du service de génétique médicale au CHU de Dijon. Le premier dépistage d’une maladie chez l’enfant a été réalisé en 1972, puis d’autres ont suivi.
À titre d’exemple, la professionnelle de santé évoque l’amyotrophie spinale infantile, mise en avant notamment à l’occasion du Téléthon. « Les enfants atteints de cette maladie mourraient à l’âge d’un an. Maintenant, si l’enfant est dépisté et traité à la naissance, il n’a plus rien. Par contre, si on attend qu’il ait six mois, il rencontre déjà des complications lourdes avec un handicap » explique la Professeure Laurence Faivre. En 2025, ce dépistage sera mis en place, mais d’autres pathologies demandent elles aussi à être dépistées au plus tôt.
Dépister pour améliorer
Ce constat a conduit les professeurs Laurence Faivre et Christel Thauvin du CHU de Dijon a imaginé Perigenomed, un système de dépistage plus complet. Après deux ans de travail et de préparation, les deux femmes transformeront leur projet en réalité à partir du printemps 2025. « Si les parents le souhaitent, nous ferons un prélèvement sur un buvard pour analyser les 400 gênes responsables d’une maladie pour laquelle un traitement existe. Ils pourront aussi choisir l’option de dépister les 400 maladies pour lesquelles il existe un traitement qui n’est pas aussi efficace sur la maladie, mais qui change la qualité de vie du patient » détaille Laurence Faivre.
En connaissance de cause, parents et corps médical pourront ainsi mettre en place des traitements ou des façons de vivre qui amélioreront le confort de vie de l’enfant. Et qu’en est-il de la multitude d’autres maladies non dépistées ? « Nous voulons laisser le choix à l’adulte que l’enfant deviendra de savoir ou de ne pas savoir s’il a un risque de porter une maladie génétique susceptible de se manifester après l’enfance. »
Un projet mené par phase
Alors que 3 500 enfants naissent chaque année au CHU de Dijon, dans sa première phase, le projet Perigenomed s’adressera à 2 500 enfants qui verront le jour dans l’un des cinq hôpitaux associés : Dijon, Besançon, Nantes, Angers et Rennes. « Cette phase nous permettra d’évaluer la pertinence de savoir. Pour construire ce projet, nous avons réalisé une enquête à laquelle ont participé des couples ayant eu un enfant récemment ou au cours des trois années écoulées. 88 % des parents se disent favorables à la démarche. »
Dans un second temps, Perigenomed sera étendu à cinq départements de Bourgogne-Franche-Comté. Le projet subira également une phase d’évaluation économique et sanitaire pour mesurer le coût de revient du dispositif et son impact sur l’amélioration des soins. Alors que 1 à 2 % des patients dépistés sont porteurs et pourront être traités, l’annonce d’une maladie rare prendra presque une dimension positive puisqu’elle sera accompagnée d’un traitement. « Nous passons d’une médecine de réaction à une médecine d’anticipation. » Chacun peut aussi soutenir la recherche dijonnaise sur ce sujet du séquençage du génome en faisant un don.
Pour Aletheia Press, Nadège Hubert